آیا با گذشت بیش از یک قرن، درمان بیماری مرد فیلی ممکن می گردد؟ - وبلاگ نرم افزار جیرا

به گزارش وبلاگ نرم افزار جیرا، در طول تاریخ، صحبت برخی از بیماری ها به سبب ماهیت یا نحوه انتقالشان یک تابو بوده است، بیماری هایی مثل جذام، سل، سیفلیس و در قرن بیستم بیماری ایدز. موجی از بدبینی و نگاه آلوده به تعصب این بیماران را همیشه دنبال می کرد و باعث طرد آنها از جامعه می شد.اوضاع وقتی بدتر می شد که یک بیماری بسیار نادر بود و باعث بدشکلی ظاهری بیمار هم می شد، در این مقاله نگاهی می اندازیم به زندگی و بیماری یکی از این بیماران، بیماری که از فرط بدشکلی زمانی در سیرک ها در دور اروپا به نمایش گذاشته شد و پس از مرگ هم بیش از صد سال در خصوص بیمای او بحث علمی انجام شده است.

آیا با گذشت بیش از یک قرن، درمان بیماری مرد فیلی ممکن می گردد؟

نویسنده: علیرضا مجیدی

در طول تاریخ، صحبت بعضی از بیماری ها به سبب ماهیت یا نحوه انتقالشان یک تابو بوده است، بیماری هایی مثل جذام، سل، سیفلیس و در قرن بیستم بیماری ایدز. موجی از بدبینی و نگاه آلوده به تعصب این بیماران را همیشه دنبال می کرد و باعث طرد آنها از جامعه می شد.

اوضاع وقتی بدتر می شد که یک بیماری بسیار نادر بود و باعث بدشکلی ظاهری بیمار هم می شد، در این مقاله نگاهی می اندازیم به زندگی و بیماری یکی از این بیماران، بیماری که از فرط بدشکلی زمانی در سیرک ها در دور اروپا به نمایش گذاشته شد و پس از مرگ هم بیش از صد سال در خصوص بیمای او بحث علمی اجرا شده است.

جوزف مریک در پنجم آگوست سال 1862 در شهر لیستر انگلیس به جهان آمد. چند سال اول زندگی او مثل دیگر پسر بچه های قرن نوزدهمی سپری شد، اما پس از این دوره کوتاه بود که بیماری عجیبی به جانش افتاد، پوستش ضخیم و ناصاف و گونه هایش بزرگ شد و در پیشانی اش توده استخوانی بزرگی پدیدار گشت و کف یک دست و هر دو پایش هم بزرگ شدند. به علاوه به خاطر افتادن، استخوان لگنش دچار آسیب شد.

در یازده سالگی، مادر مریک مرد، پدرش خیلی زود ازدواج کرد. او در 12 سالگی ترک تحصیل کرد و نتوانست کاری پیدا کند و پدر و نامادری اش او را طرد کردند تا این که در 17 سالگی وارد نوانخانه لیستر شد.

در سال 1884، بعد از 4 سال زندگی در نوانخانه، با یک مدیر نمایش به نام سام تور قرار داد بست، تا او را در سیرک ها تحت عنوان مرد فیلی به نمایش بگذارد. بعد از آن، مریک تصمیم گرفت تا همین کار را در لندن ادامه دهد، فروشگاهی که او را می خواست به نمایش بگذارد، در همان خیابانی واقع بود که بیمارستان لندن، قرار داشت. در اینجا بود که جراحی به نام فردریک تِرِوِز، از او دعوت کرد تا از او معاینه و عکس برداری گردد.

اما به فاصله کوتاهی از دیدار با تروز، فروشگاهی که مریک در آن به نمایش گذاشته شده بود، به وسیله پلیس بسته شد و مدیر برنامه های مریک او را به تور اروپا فرستاد. در بلژیک، مدیر نمایش او را دزدیدند و در بروکسل محصور کردند، اما او بالاخره توانست به لندن بازگردد، در آنجا، مریک به بیمارستان لندن و نزد تروز برده و به او اجازه داده شد مابقی عمرش را در بیمارستان بماند. تروز هر روز او را معاینه می کرد و رفتار محبت آمیز ای با او داشت.

در سال 1890، در 27 سالگی، مریک در خواب درگذشت. او در نتیجه نرسیدن اکسیژن یا آسفیکسی مرده بود. تروز بعد از تشریح جسد، اظهار عقیده کرد که مریک به خاطر سر بسیار بزرگش، مجبور بود، نشسته بخوابد، اما او که علاقه داشت مثل انسان های عادی درازکش بخوابد، در این شرایط دچار کمبود اکسیژن شده و فوت شده است.

در سال 1979، نمایشنامه ای اثر برنارد پومرانس براساس زندگی مریک نوشته شد و به اجرا در آمد، سال بعد هم دیوید لینچ فیلم مشهور The Elephant Man (مرد فیلی) را ساخت. این فیلم نامزد هشت جایزه اسکار شد. در این فیلم جان هرت نقش مریک را بازی می کرد و نقش جراح را هم آنتونی هاپکینز بر عهده داشت.

یک قرن سرگردانی در تشخیص بیماری مرد فیلی

اما بیماری مریک دقیقاً چه بود؟ این سؤالی است که بیش از یک قرن فکر پزشکان و پژوهشگران را به خود مشغول کرد.

البته نخستین تشخیص بیماری مریک را خانواده مریک روی او گذاشتند. آنها عقیده داشتند که مادر مریک در زمان حاملگی وقتی نمایش یک سیرک را می دید، از فیل حاضر در سیرک ترسیده است و همین موضوع باعث تغییر شکل مریک شده است. این باور در انگلستان در قرن نوزدهم در نزد عوام، چیز عجیب و غریبی نبود، همچنان که در کشور ما هم بعضی از مردم عقیده دارند، نگاه کردن زن حامله به تصویر بچه ها زیبا، باعث زیبایی نوزادش خواهد شد و برعکس ترس یا نگاه به موجودات عجیب الخلقه هم روی جنین اثر بد می گذارد!

مورد عجیب مریک، نخستین بار، در جریان همایش پاتولوژیست ها در سال 1885 مطرح شد، نشریه بی ام جی هم اشاره کوتاهی به این بیماری کرد، اما نشریه لنست از چاپ مقاله در این باره خودداری کرد.

چند ماه بعد زمانی که مریک به تور اروپا برده شده بود، تروز تصمیم گرفت در همایش دیگری شرایط او را مورد بحث بگذارد، اما این بار مریک در دسترس نبود و فقط پزشکان به عکس های او دسترسی داشتند.

در آن موقع یکی از متخصصان پوست مشهور به نام هنری رادکلیف کروکر پیشنهاد کرد که بیماری مریک ترکیبی از درماتولیز و پاچی درماتوسل به همراه یک بدشکلی استخوانی ناشناخته است که همه آنها در نتیجه تغییرات سیستم عصبی مرکزی ایجاد می شوند.

در سال 1909 یک متخصص پوست دیگر در مقاله ای که در نشریه انگلیسی درماتولوژی درباره بیماری فون رکلین هاوزن یا همان نورفیبروماتوز نوع یک نوشت، بیماری مریک را نوعی از همین بیماری دانست. این بیماری نخستین بار در سال 1882 به وسیله یک پاتولوژیست آلمانی به نام فردریک دانیل فون رکلین هاوزن توصیف شده بود. علایم این بیماری ژنتیکی شامل تومورهای بافت عصبی و استخوان، و ضایعات زگیلی در پوست بود.

اما یکی از خصوصیات این بیماری تغییر رنگ یا پیگمنتاسیون قهوه ای روشن پوست است، ضایعاتی که به لکه های شیر قهوه موسوم هستند و هرگز در بدن مریک دیده نشده بودند.

در بیشتر طول قرن بیستم، بیماری مریک را همین بیماری نوروفیبروماتوز می دانستند، گرچه گاه تشخیص های دیگری مثل سندرم مافوسی و یا دیسپلازی فیبروس پلی استئیک یا سندرم آلبرایت هم برای او مطرح بود.

تا این که در سال 1896 در مقاله ای که در بی ام جی منتشر شد، بیماری او سندرم پروتئوس دانسته شد که نخستین بار در سال 1979 توصیف شده بود. نبود ضایعات شیر قهوه ای و شواهد بافت شناسی دال بر بیماری نورو فیبرو ماتوز باعث شد که دانشمندان، این بیماری، را به عنوان تشخیص مریک مطرح نمایند.

پروتئوس بر عکس بیماری نوروفیبروماتوز، اعصاب را تحت تأثیر قرار نمی دهد و علایم آن شامل بزرگی جمجمه، افزایش توده استخوانی، بزرگی استخوان های دراز، ضخیم شدن پوست و بافت زیر جلدی به خصوص در کف دست و پا است.

اما در سال 2001 دانشمندی انگلیسی به نام پاول اسپیرینگ، پیشنهاد کرد که بیماری مریک ترکیبی از بیمار پروتئوس و نوروفیبروماتوز باشد. در سال 2003 بر مبنای این بیماری، فیلم مستندی به نام نفرین مرد فیلی ساخته شد.

پروتئوس بیماری نادری است و در کشورهای پیشرفته تنها 500 مورد آن گزارش شده است، اما پژوهشگرانی هستند که سال های سال روی همین بیماری کار نموده اند.

امیدهای تازه در درمن بیماری پروتئوس

به تازگی نیچر مقاله ای درمورد پیشرفت های علمی تازه در خصوص بیماری پروتئوس منتشر نموده است. در این مقاله آمده است:

تصور می گردد که افراد مبتلا به بیماری پروتئوس از لحاظ ژنتیکی، موزائیک باشند، یعنی بعضی از سلول هایشان طبیعی باشد و بعضی هاشان هم غیرطبیعی. در زمان زندگی جنینی به خاطر جهش های ژنتیکی، بعضی از سلول ها دچار تغییر می شوند ولی بقیه سلول ها طبیعی هستند.

کاری که پژوهشگران کردند این بود که از بافت های مبتلای شش بیمار مبتلا به پروتئوس نمونه برداری کردند و توالی نوکلئوتیدها را در منطقه ها خاصی از دی ان ای به نام اگزوم ها تعیین کردند. به این کار اصطلاحاً سکانس کردن گفته می گردد. اگزوم ها مسئول ساختن پروتئین ها هستند.

آنها متوجه شدند که تغییر کوچکی در یک نوکلئوتید در ژن AKT1 باعث این بیماری می گردد. در گام بعد، این پژوهشگران، همین کار را روی 29 بیمار دیگر مبتلا تکرار کردند و به نتیجه مشابه رسیدند.

پروتئینی که ژن AKT1 می سازد، سیکل های سلولی و رشد آنها را کنترل می نماید، تغییر در این ژن باعث فراوری پروتئینی می گردد که فعالیت بیش از حد معمول دارد و نهایتاً باعث رشد بافت ها و بد شکلی می گردد.

همین جهش باعث بعضی از سرطان ها هم می گردد و به همین دلیل پژوهش های زیادی روی آن به خصوص در موش ها اجرا شده و داروهایی هم برای کنترل این پروتئین ساخته شده است.

این پژوهشگران در نظر دارند که به زودی بااستفاده از بقایای استخوان و موی مریک، دی ان ای او را سکانس نمایند تا به تشخیص نهایی برسند.

اما وجود داروهایی که پروتئین ژن جهش یافته AKT1 را کنترل می نمایند، این امید را زنده نموده است که شاید بگردد با همین داروها بیماری پروتئوس را درمان کرد و به رنج بیماران آن انتها داد. به تازگی دانشمندان دانشگاه سیدنی توانسته اند داروی rapamycin را با موفقیت برای کنترل کردن این پروتئین بیش فعال آزمایش نمایند.

مورد عجیب آقای جوزف مریک، گرچه سه دهه رنج برای او در برداشت، اما در طول یک قرن باعث توجه همگان به این بیماری شد و شاید روزی در سایه کوشش پزشکان، زندگی سخت چند صد بیمار، برایشان آسان تر گردد.

منبع: 1pezeshk.com

منبع: دانشمند، شماره 576

منبع: راسخون